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“罕與光”公益項目將攜手國內多家醫院為罕見病患者家庭提供免費的遺傳病檢測。　因美納供圖

中新網上海11月9日電 (記者 陳靜)由中國出生缺陷干預救助基金會遺傳病診治專項基金發起的“罕與光”公益項目9日正式啟動。

未來三年，“罕與光”公益項目將攜手國內多家醫院為罕見病患者家庭提供免費的遺傳病檢測，并通過開展專業醫學教育培訓，推動改善中國罕見病診療現狀。首批7家醫院簽署了合作協議，覆蓋北京、南京、上海、濟南、杭州、長沙和福州。

據悉，在全球已確認的逾7000種罕見病中，80%源于基因缺陷導致的遺傳病，70%的罕見病患者在兒童期就已發病。中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔當日表示，確診是罕見病患者及其家庭漫長求醫之路中的第一關。項目將幫助罕見病患者盡早確診，爭取治療窗口期;同時讓更多人看到并參與到救助罕見病患者的行動中來。她對記者解釋：“項目取名‘罕與光’，寓意通過政府、慈善組織、愛心企業以及社會的共同努力，為罕見病患者及其家庭照亮一束希望之光。”

中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔說，“罕與光”公益項目將幫助患者盡早確診，爭取治療窗口期。　因美納供圖

“罕與光”公益項目還將通過與全國20家醫院的合作，為百余位臨床醫師提供系統的遺傳病診斷培訓機會，提升專業醫生對疾病的認知能力。中南大學生命科學學院遺傳學系主任鄔玲仟教授直言：“罕見病醫生比罕見病患者更罕見是目前臨床工作中的一大挑戰。”

在復旦大學附屬兒科醫院副院長周文浩教授看來，隨著基因測序技術不斷發展，對于可防可治的罕見病做好早期篩查，能在很大程度上減輕后遺癥，降低死亡率。

采訪中，記者了解到，“罕與光”公益項目是因美納企業社會責任項目iHope？在中國的落地實踐。該項目成立于2017年，致力于為全球罕見病患者和無法診斷疾病但醫療條件不足的家庭提供臨床全基因組測序(下文簡稱為“cWGS”)服務。目前全球已有1,400名患者從iHope？項目中獲益。其中，40%的患者在接受cWGS后確診，60%的患者在接受cWGS后改變了治療方式。