大眾衛生報·新湖南客戶端2月4日訊（記者 王璐 通訊員 何姍 李雅雯）8個月大的雙胞胎兄弟小霖、小睿，自出生起便被反復腹瀉、便血、消瘦糾纏，最終確診被稱為“不死癌癥”的克羅恩病合并免疫缺陷，傳統治療束手無策。萬幸的是，中華骨髓庫為兄弟倆分別匹配到全相合供者，在湖南省兒童醫院醫護團隊護航下，兄弟倆先后接受造血干細胞移植，順利出倉、病情平穩，這場與“不死癌癥”的博弈終迎曙光。

圖為湖南省兒童醫院血液內科主任張本山與出倉的雙胞胎及家人合影

(資料圖片僅供參考)

出生后反復腹瀉、便血，雙胞胎同患“不死癌癥”

小霖、小睿自出生后不久便同時出現反復腹瀉、便血、消瘦癥狀。2025年9月，兄弟倆被送往湖南省兒童醫院消化營養科住院，經腸鏡活檢、基因檢測確診為“克羅恩病合并免疫缺陷（IL-10RA基因突變）”。

醫生介紹，克羅恩病雖被稱作“不死的癌癥”，卻非真正癌癥，而是一種慢性免疫介導的炎癥性腸病，以遷延不愈、治療費用高為特點。我國兒童炎癥性腸病發病率約為6.0/1000000，與環境、遺傳等多因素相關。

兄弟倆患上的是極罕見的極早發型炎癥性腸病（VEO-IBD），發病年齡小于兩歲、病情重。IL-10RA基因缺陷導致其腸道免疫耐受障礙，對正常腸道抗原產生異常免疫反應，損傷腸道黏膜引發不適。

湖南省兒童醫院血液內科主任、主任醫師張本山表示，單基因缺陷引發的炎癥性腸病，傳統治療效果不佳，而造血干細胞移植可重建免疫系統，糾正基因缺陷帶來的免疫損傷，實現根治。醫院隨即組織多學科MDT會診，確定移植為唯一有效途徑。

絕境逢生！骨髓庫匹配成功，移植手術保駕護航

萬幸的是，兄弟倆均在中華骨髓庫匹配到全相合供者——兩人雖為雙胞胎卻非同卵，基因型不同，匹配的捐獻者也不同。移植前，兄弟倆合并嚴重肺炎、肛周膿腫，感染危急、移植風險極高。

醫護團隊制定個性化方案，全程精準診療護理。在家長與醫護人員的共同守護下，哥哥小霖于2025年12月23日接受移植，術后25天順利出倉；弟弟小睿于2026年1月19日移植，術后16天病情平穩、順利出倉。

目前，兄弟倆恢復良好，感染得到有效控制，無腹瀉、便血癥狀，體重明顯增長。張本山介紹，兄弟倆出院后需接受半年左右的抗感染、抗排異治療及定期復查，后續可逐步減藥，最終無需長期服藥，能完全治愈、與常人無異。

雙胞胎兄弟的家人為造血干細胞捐獻者寫去感謝信

科普解惑：造血干細胞移植，不止能治血液病

張本山科普，不少人誤以為造血干細胞移植僅能治療血液病和腫瘤，實則它還可治療多種基因突變相關疾病，尤其是免疫缺陷病、部分遺傳代謝性疾病，能從根源上解決傳統藥物無法攻克的難題。

他透露，隨著意愿捐贈造血干細胞的愛心人士日益增多，中華骨髓庫樣本量持續擴大，約每3-4名患者就能找到全相合供者；即便無合適供者，也可通過單倍移植、臍帶血移植實現治療，“現在幾乎人人都有移植機會”。

據悉，湖南省兒童醫院造血干細胞移植中心成立于2018年，已完成300余例移植，總體生存率達90%以上，能提供全流程個性化醫療服務。

張本山提醒家長，若孩子出現反復腹痛、腹瀉、便血、消瘦等癥狀，持續4周以上或6個月內反復發作兩次以上，需高度懷疑炎癥性腸病并及時就醫；即便患上罕見病，也不要輕言放棄，醫學技術的進步正為更多家庭帶去希望。

責編：王璐

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